新生兒篩查

新生兒遺傳代謝病篩查

一、產品介紹

    新生兒遺傳性代謝病( inborn error of metabolism,IEM)指的是因 維持機體正常代謝所必需 的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷而導致的疾病。涉及氨基酸、有機酸、脂 肪酸、尿素循環、碳水化合物、類固醇等多種物質的代謝異常。其種類繁多,雖然其單一病種患病率較低,但總體發病率較高,對人口素質、家庭 乃至社會的發展構成了極大的威脅。

二、檢測疾病—37種病種

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

三、技術優勢

1.快速:2-3min鐘完成對一個樣本的檢測;

2.高通量:每天可檢測400-500個標本;

3.高選擇性:可對40種遺傳代謝物進行篩查;

4.疾病譜廣:同時檢測氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝物;

四、適用人群

    新生兒:出生后3-7天內,最長3個月內。

五、標本采集及運輸要求

1.樣本類型

    新生兒足跟血(出生后 3-7 天內采集)。

2.樣本采集步驟

(1)血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套。

(2)按摩或熱敷新生兒足跟,并用75%酒精消毒。

(3)待酒精完全揮發后,使用一次性采血針刺足跟內側或外側,深度小于3毫米,用干棉球拭去第1滴血 ,從第2滴血開始取樣。

(4)將濾紙片接觸血滴,切勿觸及足跟皮膚,使血液自然滲透至濾紙背面,避免重復滴血,至少采集3 個血斑。

(5)手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。

(6)將血片懸空平置,自然晾干呈深褐色,避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發性化學物質等污染。

(7)及時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內,密閉保存在2~8℃冰箱中,有條件者可0℃以下保存 。

3.樣本運輸

    一個濾紙干血斑標本放一個密封袋,建議2-8℃送檢保存,無條件者可常溫運輸(注:送檢前需 保存在2-8℃,最好-20℃保存),5天內到達。

4.報告周期:7個工作日

六、服務流程

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

服務電話:400-822-6896

 

廣州市達瑞生物技術股份有限公司 廣東省廣州市高新技術產業開發區荔枝山路6號(510665)

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